6岁男孩语言发育迟缓 原来是患上罕见病

新重庆-重庆日报 记者 李周芳

4月20日，记者了解到，重庆市妇幼保健院儿童遗传与代谢科罕见病诊疗团队近日成功为患黏多糖贮积症II型（亨特综合征）的男孩小义（化名）实施酶替代治疗。目前，小义首次治疗已经完成，后续还需进行每周1次的持续治疗。

“孩子以前会叫妈妈，后面就不会说话了，走路也踮着脚，还经常有攻击行为……”谈起6岁儿子的病情，母亲王梅（化名）声音哽咽。

王梅介绍，他们是江津人，3年前她就发现小义比同龄人矮，渐渐地，脸部皮肤逐渐变得粗糙，手指关节也开始僵硬变形。更揪心的是，孩子语言能力停滞甚至倒退，认知能力也比不上同龄人，并且还多次因为肺炎、疝气等住院治疗。“我们带着他辗转多地医院，做过无数检查，都没查出病因。”王梅无奈地说。

今年3月，家人带着小义来到市妇幼保健院儿童遗传与代谢科就诊，接诊的正是苗静琨教授团队。通过尿黏多糖定量检测、酶活性分析及基因测序，小义最终被确诊为“黏多糖贮积症II型”这一罕见病。

苗静琨介绍，黏多糖贮积症Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，患这个病的孩子也被称为“黏宝宝”。“黏宝宝”出生时多表现正常，随着年龄增长，症状逐渐明显。临床症状常表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累等症状，随着症状的加重，患者可能会出现致伤、致残。

“患儿病情十分复杂，且已累及骨骼、神经、消化及呼吸等多系统。”苗静琨说，通过全面的检查和评估，他们决定为患儿实施酶替代治疗及疝气修补术。苗静琨解释，“黏宝宝”很容易患疝气，患儿此前已在其他医院做过相关手术，这次只需要修补。

医生治疗中。受访者供图

苗静琨介绍，黏多糖贮积症II型是因为体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），导致黏多糖堆积。酶替代治疗是通过静脉输注人工合成的重组IDS酶，替代患者缺失的酶，分解蓄积的黏多糖，从而延缓疾病进展。

随着治疗的推进，团队发现用于治疗的关键药品艾杜硫酸酯酶β医院无库存。该药采购流程复杂，且需要冷链运输。面对这一难题，医院立即启动罕见病用药绿色通道进行药品采购。

随后，团队根据患儿体重及耐受性，精准计算出输注剂量与速率，通过静脉输注射到患者体内，并在注射前进行过敏风险管控。

“首次治疗全程3小时，未发生过敏或输注反应。”苗静琨表示，后续还需要进行每周1次的持续治疗，并联合康复科进行手指僵硬、语言认知干预等康复训练。

市妇幼保健院相关负责人介绍，该案例的成功实践，不仅填补了该院在黏多糖贮积症II型酶替代治疗领域的空白，也进一步验证了酶替代疗法在罕见病治疗中的重要作用。